유전자 - 개념, 기능, 구조, 유형, 조종 및 돌연변이
우리는 유전자가 무엇인지, 어떻게 작동하는지, 구조는 무엇인지, 어떻게 분류되는지 설명합니다. 유전자 조작 및 돌연변이.
유전자는 특정 기능성 제품을 암호화하는 DNA 조각입니다.
유전자란 무엇입니까?
생물학 에서는 생명체 의 DNA에 포함된 유전정보의 최소 단위를 유전자라고 합니다 . 모든 유전자가 함께 게놈, 즉 종 의 유전정보를 형성합니다 .
각 유전자는 단백질 과 같은 특정 기능적 산물을 암호화하는 분자 단위입니다 . 동시에 해당 정보를 유기체의 자손에게 전달하는 책임, 즉 상속을 담당합니다 .
유전자는 염색체 내에서 발견됩니다 (이는 결국 우리 세포 의 핵 에서 생명을 만듭니다 ). 각 유전자는 DNA를 구성하는 거대한 서열 사슬을 따라 유전자좌(locus ) 라고 불리는 특정 위치를 차지합니다 .
다른 방식으로 보면, 유전자는 일반적으로 일치하는 쌍(대립유전자로 알려짐)으로 발생하기 때문에 항상 같은 위치에 있는 염색체 내에서 발견되는 짧은 DNA 조각에 지나지 않습니다 . 이는 각각의 특정 유전자에 대해 또 다른 대립유전자 , 하나의 사본이 있다는 것을 의미합니다.
후자는 유전 에서 매우 중요합니다 . 일부 신체적 또는 생리학적 특성은 우성(발현되는 경향이 있음)이거나 열성(발현되지 않는 경향이 있음)일 수 있기 때문입니다. 전자는 너무 강력해서 두 대립유전자 중 하나의 유전자가 발현되기에 충분하지만, 후자는 두 대립유전자가 동일해야 발현됩니다.
그러나 열성 유전 정보는 유전될 수 있습니다. 특정 유전자가 나타나지 않는 사람이라도 그 유전자를 자손에게 물려줄 수 있기 때문입니다. 이것은 검은 눈을 가진 사람이 보통 조부모처럼 밝은 눈을 가진 아이를 낳을 때 일어나는 일입니다.
앞으로 살펴보겠지만, 유전자에 포함된 정보는 키, 머리 색깔 등과 같은 우리의 많은 신체적 특성을 결정할 수 있습니다. 그러나 21번 삼염색체증이나 다운증후군과 같은 선천성 질환이나 결함을 유발할 수도 있습니다.
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유전자의 역사
멘델은 식물 실험을 통해 유전자의 존재를 추론했습니다.
상속 개념의 아버지는 오스트리아-헝가리의 박물학자이자 수도사인 그레고르 요한 멘델(Gregor Johann Mendel , 1822-1884)이었습니다. 그는 연구를 통해 한 세대에서 다음 세대로 유전될 수 있는 일련의 특정한 특성이 있음을 확인했습니다.
그 모양은 그가 "요인"이라고 불렀던 것과 오늘날 우리가 유전자로 알고 있는 것에 달려 있습니다. 멘델은 이러한 요인들이 아직 깊이 연구되지 않은 세포의 염색체에서 선형으로 배열되어 있다고 가정했습니다.
그러나 1950년에 DNA의 모양과 구조 , 즉 유명한 이중나선이 발견되었습니다 . 따라서 현재 "유전자"라고 불리는 이러한 요소는 DNA 서열의 코딩 단편에 지나지 않으며 그 결과 특정 폴리펩티드, 즉 단백질 단편이 합성된다는 생각이 널리 퍼졌습니다.
이 발견으로 유전학이 탄생했고 유전암호 에 대한 지식 과 조작을 향한 첫 번째 단계가 이루어졌습니다 .
유전자는 어떻게 작동하나요?
유전자는 유기체 내에서 특정 기능을 부여받은 거대분자를 구성하기 위해 분자 유형 과 이동 위치를 결정하는 곰팡이 또는 패턴(유전 코드에 따라)으로 작동합니다 .
이렇게 보면 유전자는 생명 자체의 생산 메커니즘의 일부입니다 . DNA 자체의 다양한 부분이 유전자 내용의 전사를 시작, 종료, 증가 또는 침묵시키는 신호로 작동하기 때문에 이는 복잡하고 자체 조절되는 과정입니다.
유전자의 종류
유전자는 단백질 합성에서의 특정 역할에 따라 다음과 같이 구별됩니다.
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구조적 유전자. 코딩 정보, 즉 특정 단백질을 형성하는 아미노산 세트에 해당하는 정보를 포함하는 것입니다.
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규제 유전자. 코딩 정보가 부족하지만 대신 조절 및 주문 기능을 수행하여 유전자 전사의 시작과 끝 위치를 결정하거나 유사분열 및 감수 분열 중에 특정 역할을 수행하거나 합성 중에 효소 또는 다른 단백질이 결합해야 하는 위치를 나타내는 유전자 .
유전자의 구조
분자적 관점에서 유전자는 DNA나 RNA를 구성하는 뉴클레오티드 서열 (아데닌, 구아닌, 시토신, 티민 또는 우라실)에 불과합니다. 특정 순서는 특정 아미노산 세트 에 해당하므로 특정 기능을 가진 거대분자(예: 단백질)를 형성합니다.
그러나 유전자는 서로 다른 기능을 가진 두 부분으로 구성됩니다 .
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엑손. 코딩 DNA를 포함하는 유전자 영역, 즉 단백질 합성을 가능하게 하는 특정 질소 염기 서열입니다.
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인트론. 비암호화 DNA를 포함하는 유전자 영역, 즉 단백질 합성에 대한 지시사항을 포함하지 않습니다.
유전자는 다양한 수의 엑손과 인트론을 가질 수 있으며, 원핵 생물 의 DNA( 진핵생물 보다 구조적으로 단순함 )와 같은 일부 경우에는 유전자에 인트론이 부족합니다.
유전적 돌연변이
백사자는 아프리카사자의 유전적 돌연변이의 결과이다.
DNA의 유전 정보가 전사되고 새로운 단백질로 재구성되는 과정에서, 또는 세포 재생산 에서 DNA 복제 및 복제 단계에서 흔하지는 않지만 오류가 발생할 수 있습니다 .
결과적으로 하나의 아미노산이 단백질 내에서 다른 아미노산을 대체하며, 치환 유형과 대체 아미노산이 위치하는 고분자 내 위치에 따라 무해한 오류이거나 질병을 유발할 수 있습니다. 질병이나 예상치 못한 혜택. 이러한 유형의 자발적인 오류를 돌연변이라고 합니다 .
돌연변이는 자발적으로 발생하며 유전 과 진화 에 중요한 역할을 합니다 . 돌연변이는 종에게 환경에 더 잘 적응할 수 있는 이상적인 특성을 제공하여 자연 선택 에 의해 선호될 수도 있고 , 반대로 불리한 특성을 제공하여 멸종으로 이어질 수도 있습니다.
선호되는 개체가 다른 개체보다 더 많이 번식하고 결국 새로운 종이 탄생함에 따라 그러한 긍정적인 특성만이 종 전체에 퍼집니다.
게놈
게놈은 염색체에 포함된 모든 유전자의 집합, 즉 특정 개인이나 종 의 유전정보의 총체이다 .
게놈은 또한 유전형 , 즉 신체적, 생리학적 특성(표현형 ) 을 크게 생성하는 눈에 보이지 않는 유전적 발현입니다 . 이 용어의 유래는 '유전자'와 '염색체'의 결합에서 유래합니다.
상동 염색체 쌍이 있는 이배체 세포(2n)에서는 유기체의 완전한 게놈이 두 개의 전체 복사본에서 발견되는 반면, 반수체 세포(n)에서는 하나의 복사본만 발견됩니다.
후자는 새로운 개체 의 유전적 부하의 절반을 제공하고 다른 배우자(남성과 여성)의 유전적 부하를 완성하여 새로운 유전적으로 새로운 개체를 만드는 생식세포 또는 성세포의 경우입니다 .
유전 공학 및 유전자 치료
유전자 조작은 의학과 농업 산업에서 사용됩니다.
유전자가 어떻게 작동하는지 점점 더 많이 알게 되면서 전체 종의 게놈이 해독되었으며 유전 정보에 개입할 수 있는 기술 도구가 제공되었습니다 .
현재 두 가지 유명한 사례를 꼽자면 유전공학(또는 유전자 조작) 및 유전자 치료와 같은 새로운 생명공학 옵션이 탄생했습니다.
유전 공학은 유전 코드의 조작(추가, 삭제 등)을 통해 살아있는 유기체 의 "프로그래밍"을 추구합니다 . 이를 위해 나노기술 이나 일부 유전적으로 조작된 바이러스가 사용됩니다 .
따라서 보다 극단적인 선택적 번식(우리가 가축을 대상으로 하는 일 ) 을 통해 원하는 표현형을 가진 동물 이나 식물 종을 얻는 것이 가능합니다. 유전공학은 식품산업 , 농업 , 축산업 등에서 중요한 역할을 합니다 .
유전자 치료는 암 등 난치병이나 비스콧-알드리치 증후군 등 유전병을 치료하는 의학적 방법 이다. 이는 개인의 게놈에 요소를 세포나 조직에 직접 삽입하는 것으로 구성됩니다.
예를 들어, 종양의 경우 "자살" 유전자가 비정상 세포에 도입되어 자체 분해를 유도하여 암이 재생산을 통해 스스로 제거되도록 합니다. 그러나 이 기술은 아직 실험적 및/또는 초기 단계에 있습니다.